新方法减少动物模型中的 SCA1 症状

研究表明，ATAXIN-1 基因的突变会导致 Ataxin-1 (ATXN1) 蛋白在脑细胞中积聚，这是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，即脊髓小脑性共济失调 1 型 (SCA1) 的根本原因。健康细胞如何维持 ATXN1 的精确水平仍然是一个谜，但现在由贝勒医学院和德克萨斯儿童医院 Jan 和 Dan Duncan 神经学研究所的研究人员领导的一项研究揭示了一种调节 ATXN1 水平的新机制。

在 SCA1 动物模型中操纵这一机制可降低 ATXN1 水平并改善该病的一些症状。该研究结果发表在《基因与发展》杂志上，为开发改善这种无法治愈的疾病的治疗方法提供了可能性。

“SCA1 的特点是进行性运动问题，包括失去协调性、平衡性(共济失调)和肌肉无力。患有 SCA1 的人通常在症状首次出现后还能存活 15 到 20 年，”该实验室的博士研究生、第一作者 Larissa Nitschke 说贝勒和德克萨斯儿童医院的 Huda Zoghbi 博士的研究。

“SCA1 是一种成人发病的神经退行性疾病，我们知道其遗传原因，在本例中是 ATXN1 基因，”该研究的通讯作者、分子和人类遗传学、儿科和神经科学教授 Zoghbi 和 Ralph D 说。 . Feigin，医学博士，贝勒大学捐赠主席。“当我们鉴定出该基因时，我们了解到突变会导致 ATXN1 蛋白在细胞中停留的时间比正常情况长。这对神经元来说是个坏消息，因为过多的 ATXN1 会导致它们死亡。”

研究结果表明，降低 ATXN1 水平可能会改善症状，因此 Nitschke 和她的同事寻找细胞用来控制 ATXN1 水平的机制。