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确定 1 岁后儿童不明原因猝死的第一个遗传风险因素

一项新研究发现,特定基因的变化可能导致每年大约 400 例一岁及以上儿童不明原因猝死 (SUDC),并且与婴儿猝死综合症 (SIDS) 不同。

1 岁以下突然死亡的儿童被诊断为 SIDS,年龄较大的儿童被诊断为 SUDC。但研究作者表示,这些情况可能有许多共同点。尽管 SIDS 每年造成的死亡人数是 SUDC 的 3 倍,但它获得的研究经费是 20 多倍。失去 1 岁以上孩子的父母几乎没有选择来支持他们寻找答案,也没有研究组织可以加入。

出于这个原因,研究作者劳拉·古尔德 (Laura Gould) 在 1997 年 15 个月大的女儿玛丽亚 (Maria) 被送往 SUDC 后,要求纽约大学朗格健康中心神经学家奥林·德文斯基 (Orrin Devinsky) 医学博士共同创立 SUDC 登记和研究合作组织 (SUDCRRC) .自 2014 年以来,登记处工作人员与失去亲人的父母合作,将他们的家人登记到登记处,该登记处收集和分析父母及其已故子女的基因样本。这种分子尸检目前不是大多数体检医师和验尸官办公室进行的标准死因调查的一部分。

这项新研究于 12 月 20 日在线发表在《美国国家科学院院刊》上,首次确定了大量 SUDC 病例中存在的遗传差异,其中大部分涉及 1 至 4 岁之间死亡的儿童。

在纽约大学格罗斯曼医学院的研究人员的带领下,这项研究分析了 124 对父母的 DNA 代码,以及每对夫妇失去给 SUDC 的孩子的 DNA 代码。他们发现将近 9%(即 124 名儿童中的 11 名)在调节钙功能的基因中发生了 DNA 代码变化。基于钙的信号对脑细胞和心肌功能很重要。当此类信号异常时,它们可能会导致心律失常(异常心律)或癫痫发作,这两者都会增加猝死的风险。

研究人员发现,大多数这些 DNA 变化都是新的。古尔德说,这些突变不是遗传的,而是随机发生在没有这种基因变化的父母的孩子身上。因此,如果 SUDC 发生在一个孩子身上,如果同一对夫妇有另一个孩子,则不太可能再次发生。这为想要再生一个孩子的家庭提供了一些保证。

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