新传媒网男性婴儿最常见的生殖器畸形尿道下裂的发生率惊人地增加，这可能是由于环境因素，例如接触有毒物质，这会改变正在形成的阴茎中的表观遗传程序。
这是根据《科学报告》(Scientific Reports) 上的一项新研究得出的结论，该研究确定了尿道下裂组织样本与表观遗传改变之间的直接联系，或改变了决定基因行为的 DNA 周围的分子因素和过程。相反，根据华盛顿州立大学领导的分析，在从没有尿道下裂的健康婴儿的包皮中提取的阴茎组织样本中没有发现表观遗传改变。
该研究有助于回答围绕尿道下裂频率增加和潜在根本原因的长期存在的问题，尿道下裂是一种出生缺陷，尿道开口位于阴茎下方而不是尖端。
“之前的研究人员已经进行了广泛的分析，但没有发现任何类型的基因 DNA 序列突变与疾病的存在相关，因此关于它的来源一直存在一个很大的问号，”该研究的通讯资深作者迈克尔斯金纳说。这项研究和华盛顿州立大学生物学教授。“我们的研究表明，这种疾病的病因是通过表观遗传学在环境中驱动的，而不是 DNA 序列变化的结果。它让我们更清楚地了解正在发生的事情。”
虽然这项研究仍处于早期发展阶段，但它最终可能会导致尿道下裂的早期发现和更好的临床管理，近几十年来尿道下裂的患病率增加了 11.5%，成为新生儿男性中最常见的生殖器畸形。
一个潜在的前进方向是确定一种特定的表观遗传生物标志物，可以用婴儿父母的简单脸颊拭子收集这种生物标志物，以确定新生儿患尿道下裂的可能性。
“这不是那么牵强，”斯金纳说。“我们已经确定了其他疾病的这些类型的生物标志物。早期检测意味着他们可以更快地进行临床管理，从而减少婴儿的并发症，让父母更加安心。”
一个有待回答的主要问题是具体是哪些环境因素(即有毒物质)促进了导致尿道下裂的表观遗传改变。
