新传媒网亥姆霍兹协会马克斯·德尔布吕克分子医学中心领导的一组研究人员报告说，癌症在某些细胞中获得和失去大段染色体，而在其他细胞中则不然，这一过程可能表明持续的进化和对首选特征的选择。 MDC)、弗朗西斯·克里克研究所和伦敦大学学院。这一发现发表在《自然》杂志上，它普遍存在于 22 种肿瘤类型中，包括乳腺癌、结直肠癌和肺癌。
MDC 进化和癌症基因组组负责人、该论文的资深作者之一 Roland Schwarz 博士说：“这些癌症基因组正在进行的结构进化数量远远高于我们最初的预期，也高于社区通常建议的水平。”
这种变异似乎有利于获得或制造更多含有有益于癌细胞的基因的大型染色体片段的副本，并失去含有有助于抑制肿瘤的基因的片段。“这是有道理的，但以前从未证明这种情况在如此多的肿瘤类型中持续发生，”施瓦茨说。
先妈妈还是先爸爸?
施瓦茨和论文第一作者汤姆·沃特金斯 (Tom Watkins) 博士。施瓦茨共同指导的弗朗西斯·克里克研究所的学生在过去五年中共同努力开发了一种方法，可以帮助更详细地阐明这些大规模突变。这些变化被称为体细胞拷贝数改变，可以包括完整的染色体臂甚至整个染色体，远远大于单个基因的“点”突变。具体来说，他们想知道变化是否发生在染色体的母本副本、父本副本或两者上，以及变化发生的顺序。
“了解持续的染色体不稳定性和由此产生的拷贝数异质性可以为未来的治疗方法提供信息，”沃特金斯说。
使用一种称为“refphase”的新颖算法和统计分析，他们能够实现这种精细的单倍型详细程度。他们与同事一起将该方法应用于来自代表 22 种肿瘤类型的 394 个肿瘤的 1,421 个样本。重要的是，这些样本至少取自肿瘤的两个不同部分，这使得研究人员能够比较不同区域的差异。
“这些数据集仍然相当罕见，因此我很高兴能够研究最大的多区域数据泛癌集合，”博士玛丽娜·佩特科维奇(Marina Petkovic)说。Schwarz 实验室的学生，该实验室隶属于 MDC 柏林医学系统生物学研究所 (BIMSB)，也是该论文的第二作者。
