新传媒网谷歌 DeepMind 利用其革命性的蛋白质结构预测人工智能来寻找导致疾病的基因突变。
一种基于 AlphaFold 网络的新工具可以准确预测哪些蛋白质突变可能导致健康状况——这是限制基因组学在医疗保健中使用的挑战。
正在开发类似工具的研究人员表示，名为 AlphaMissense 的人工智能网络是向前迈出的一步，但不一定是翻天覆地的变化。它是正在开发的众多技术之一，旨在帮助研究人员并最终帮助医生“解释”人们的基因组以找到疾病的原因。但像 AlphaMissense 这样的工具(在Science 1 9 月 19 日的一篇论文中进行了描述)在用于临床之前需要经过彻底的测试。
许多直接导致疾病的基因突变，例如导致囊性纤维化和镰状细胞病的基因突变，往往会改变它们编码的蛋白质的氨基酸序列。但研究人员只观察到了几百万个单字母“错义突变”。在人类基因组中可能发生的超过 7000 万个此类突变中，只有一小部分已确定与疾病相关，而且大多数似乎对健康没有不良影响。
因此，当研究人员和医生发现他们以前从未见过的错义突变时，可能很难知道如何理解它。为了帮助解释这种“意义不明的变异”，研究人员开发了数十种计算工具，可以预测变异是否可能导致疾病。AlphaMissense 结合了解决该问题的现有方法，这些方法越来越多地通过机器学习来解决。
AlphaMissense 基于 AlphaFold，后者根据氨基酸序列预测蛋白质结构。DeepMind 的研究副总裁 Pushmeet Kohli 表示，该网络不是确定突变的结构效应(这是生物学中的一个公开挑战)，而是利用 AlphaFold 对结构的“直觉”来识别蛋白质中可能发生致病突变的位置。和科学论文的合著者，在新闻发布会上说。
