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研究人员发现FOXF2基因与血管损伤之间的关联

据美国中风协会称,每年有近 129,000 名美国人死于中风。它是美国第五大死因,也是导致死亡和残疾的首要神经系统原因。

科学家们已经将许多基因与较高的中风风险联系起来,特别是——并且可以预见——与动脉粥样硬化和血液凝固有关的基因。但他们对这些基因的生物机制——它们如何在体内发挥作用并导致中风——知之甚少。

2016 年 4 月发表在《柳叶刀神经学》杂志上的一项研究进一步阐明了基因与中风之间的联系。该研究不仅鉴定了一种与中风相关的名为 FOXF2 的基因,而且还提供了该基因如何引起中风的初步证据:通过影响周细胞(小动脉和毛细血管壁上的一种细胞)。这一见解很重要,因为周细胞损伤被怀疑在阿尔茨海默病中也发挥着重要作用。

波士顿大学医学院 (MED) 神经病学教授、资深作者苏达·塞沙德里 (Sudha Seshadri) 表示:“这是令人兴奋的,因为这一发现对于中风和痴呆这两种人类主要的神经疾病都很重要。”他的工作由国家研究所资助神经疾病和中风 (NINDS)、国家老龄化研究所和国家心、肺和血液研究所。“这些结果给了我们很多有趣的东西值得一看。”

“中风确实是一个重大的公共卫生问题,”该研究的通讯作者、波尔多大学医学博士神经病学兼职副教授、流行病学和神经病学教授 Stéphanie Debette 补充道。“已知的风险因素只能解释该疾病的有限部分。阐明新的风险因素和机制非常重要。”

Seshadri 说,与其他常见疾病相比,科学家们发现的与中风相关的基因相对较少,而且大多数都是明显的竞争者,影响心脏功能和脂肪沉积等。正如她所说,希望找到一些“新颖的生物学”,Seshadri 和基因组流行病学心脏和衰老研究队列 (CHARGE) 联盟(她领导的神经病学工作组)的同事们综合了之前发表的 18 项中风研究的数据。然后,他们使用一种称为全基因组关联的技术分析了近 90,000 个汇总病例,其中包括约 4,300 名中风患者,该技术将中风患者的基因组与健康人的基因组进行比较,并寻找显着的遗传差异。

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