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研究重点是与青春痘相关的突变

对于困扰大多数青少年的丘疹和其他形式的痤疮的遗传原因知之甚少。在一项新的研究中,耶鲁大学的一组研究人员发现了一种基因突变,该突变导致了引起轻度和重度痤疮的缺陷。他们的发现可能为痤疮治疗指明新的目标。

在这项研究中,耶鲁大学领导的团队从三名患有一种罕见痤疮(粉刺痣)的人身上采集了血液和组织样本。通过对三名受试者的基因组进行测序,研究人员发现 NEK9 基因内的突变会导致毛囊缺陷。 “我们知道所有痤疮都依赖于毛囊,”资深作者、皮肤病学副教授 Keith A. Choate 博士说。 “我们发现,在 NEK9 突变的情况下,毛囊会从产生正常毛发转变为产生巨大的黑头和囊肿。”

新的认识为治疗更常见的痤疮提供了线索。 “在研究之前,我们并不知道这个蛋白质家族与痤疮有关,”他说。乔特说。 “有趣的是,如果我们能够开发出一种针对 NEK9 的药物,它可能与黑头和痤疮的治疗相关痤疮”。”

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