新传媒网根据发表在《新英格兰医学杂志》上的一项试验的首席研究员的说法，一组患有遗传性疾病的患者通过突破性基因编辑疗法的单一治疗改变了他们的生活。
来自新西兰、荷兰和英国的患者患有遗传性血管性水肿，这是一种遗传性疾病，其特征是严重、疼痛和不可预测的肿胀发作。这些会干扰日常生活，并可能影响呼吸道并导致致命。
目前，来自奥克兰大学、阿姆斯特丹大学医学中心和剑桥大学医院的研究人员已成功使用 CRISPR/Cas9 疗法治疗了 10 多名患者，并
刚刚公布了中期结果。
“看来单剂量治疗将为我的遗传性血管性水肿患者的非常严重的症状提供永久治愈，”首席研究员 Hilary Longhurst 博士说，她既是奥克兰医院 Te Toku Tumai 的临床免疫学家，也是名誉研究员奥克兰大学教授。
“此外，当然，开发类似的 CRISPR/Cas9 治疗其他遗传疾病的潜力巨大。”在全球范围内，估计每 50,000 人中就有一人患有遗传性血管性水肿，但由于这种情况很少见，因此常常无法正确诊断。
在 I 期研究中，从 2021 年底起在临床监督下进行了两到四个小时的单次输注，没有出现严重或持久的副作用。
该研究疗法名为 NTLA-2002，利用体内 CRISPR/Cas9 技术靶向负责产生血浆前激肽释放酶的 KLKB1 基因。通过编辑该基因，该疗法降低了血浆总激肽释放酶的水平，有效预防血管性水肿(肿胀)。 )攻击。
该试验证明血浆激肽释放酶总量呈剂量依赖性降低，降低幅度高达 95%。截至最近一次随访，所有患者的血管性水肿发作平均减少了 95%。
最初研究的患者将被进一步随访 15 年，以继续评估长期安全性和有效性。一项更大规模、更稳健的双盲安慰剂对照 II 期试验正在进行中，III 期试验计划于 2024 年下半年启动。
