新传媒网加州大学戴维斯分校的新研究表明，具有 FMR1 前突变且执行功能下降的男性更有可能患上脆性 X 相关震颤/共济失调综合征 (FXTAS)。
FXTAS 是一种进行性遗传病，会导致运动问题和认知能力下降。这些研究结果发表在《运动障碍》杂志上，可以帮助临床医生确定哪些前突变携带者最终会出现 FXTAS。
加州大学戴维斯分校 MIND 研究所精神病学和行为科学系教授、第一作者 David Hessl 表示：“有一致的证据表明，在临床检查中出现任何运动问题之前，前突变正在影响大脑中的某些回路。”在纸上。“我们越来越接近确定最有可能开发成熟 FXTAS 的运营商。如果我们能够及早干预，我们也许能够阻止它或显着减缓它的速度。”
FXTAS 患者于 2001 年首次在 MIND 研究所发现，患者会出现认知能力下降和类似帕金森病的运动问题。然而，许多携带 FMR1 前突变的人不会继续患上这种疾病。Hessl 和同事一直在研究可能表明哪些 FMR1 携带者风险最高的标记。
作为标记的执行功能
多年来，MIND 研究所一直在研究具有 FMR1 变异的人，以更好地了解 FXTAS 的自然历史。在这项最新研究中，研究小组对 66 名 FMR1 前突变患者和 31 名对照者进行了长达九年的跟踪研究。在后续访问中，参与者及其合作伙伴完成了执行职能清单和其他评估，以衡量运营商的职能。
“执行功能是指帮助我们组织行为的认知能力：抵制冲动、保持耐心、不要太快地投入到事情中，”赫塞尔说。“它们还调节我们的注意力和工作记忆，因此在我们做其他事情时将信息保留在我们的脑海中。例如，在您继续做其他事情后记住您将手机放在哪里。”
