基于网络的资源提供原发性线粒体疾病双基因组变异的精确分类

由洛杉矶儿童医院和费城儿童医院 (CHOP) 团队领导的多机构研究团队开发了一个用户友好的、基于网络的基因组数据集分析平台，以帮助研究人员更轻松地识别儿童中可能致病的基因变异。疑似线粒体疾病的患者。

该研究结果最近由《Current Protocols》杂志在线发表。

虽然存在其他用于分析外显子组和基因组数据集的基于网络的资源，但研究人员通常无法直接使用这些资源来上传并在个体患者的临床特征的背景下轻松分析其原始数据。

此外，大多数基因组数据分析流程并没有解决原发性线粒体疾病的双基因组性质，这些疾病是多系统疾病，可能是由细胞核 DNA 中的基因变异或独特地存在于外部的 DNA 基因组中的基因变异引起的。线粒体内的细胞核(线粒体 DNA，或 mtDNA)。

两个基因组中 400 多个基因的数百个致病变异现已与多种原发性线粒体疾病相关，因此更需要提供资源来研究这些单独罕见但总体上常见的能量缺乏疾病的潜在遗传诊断。

“虽然旨在识别与疾病相关的致病变异的基于网络的工具已经取得了巨大进步，但这些资源通常非常通用，并且旨在涵盖与核 DNA 变异相关的所有疾病，”资深作者盖晓武博士说。 .，洛杉矶儿童医院病理学和实验医学部个性化医疗中心生物信息学主任。