ADHD 可以通过基因诊断吗

尽管多动症很常见，但人们常常会忽视它，直到孩子七岁或七岁以上。到那时，他们可能已经在社交和学校方面陷入困境。早期基因检测可以成为解决方案的一部分吗?

波士顿儿童医院的 Anne Arnett 博士与 Ryan Doan 博士合作，着手研究 ADHD 的基因诊断是否可行。专家们一直认为多动症是多个基因的产物，因此很难通过基因诊断。但令研究人员惊讶的是，他们的初步研究表明，单基因改变可以解释多达一半的病例。

“早期诊断将使我们能够在继发问题出现之前为孩子和家庭提供支持，例如学业问题、社会排斥和家庭压力，”发育医学部门的研究员阿内特说。

基因诊断率高

正如 11 月 20 日《美国医学会儿科杂志》中所述，Arnett 和 Doan 分析了 77 名 6 至 18 岁儿童的临床全基因组测序数据，这些数据是通过儿童罕见病队列计划提供的。所有 77 名儿童均被确诊为多动症。

为了确保结果针对多动症，研究人员排除了患有自闭症、中度至重度智力障碍或已知遗传综合症的儿童。他们还从患有或不患有多动症的兄弟姐妹和父母那里获得了基因测试结果，这为他们的搜索提供了额外的动力。

“我们很快就开始在孩子们身上找到基因诊断，”波士顿儿童医院遗传学和基因组学部门的多恩说。“这有点令人惊讶。”

40 个家庭(即 52%)的基因变异可能导致多动症。有些变异是遗传的，有些是新生的，这意味着它们在父母中没有发现。

有趣的是，许多受影响的基因也与其他神经发育障碍有关。