新传媒网在最近的一项研究中，洛克菲勒大学和其他机构的研究人员发现了一种前所未有的遗传性疾病，它会导致巨噬细胞功能异常。
巨噬细胞是人体最重要的居民之一。这种免疫细胞在希腊语中的意思是“大胃王”，它消耗并消化有问题的元素，从微生物、癌细胞到灰尘和碎片。巨噬细胞在肺部尤其重要，它们既能抵抗细菌感染，又能清除肺部多余的表面活性剂，表面活性剂是一种富含蛋白质和脂质的层，对健康功能至关重要，但如果不加以控制，可能会产生粘性堆积。
在他们的研究中，研究人员通过在一组选定的患病儿童之间建立意想不到的联系而得出了他们的发现。这九名儿童一生都在与严重的疾病作斗争，例如肺泡蛋白沉积症(PAP)、进行性多囊肺病以及反复出现的细菌和病毒感染，这些感染使他们因肺部经常出现囊肿而喘不过气来。
但基因组数据显示，这些孩子还有另一个特征：缺乏一种可以促使肺泡巨噬细胞发挥作用的化学受体。这是第一次将这种名为 CCR2 的缺失受体与疾病联系起来。包括洛克菲勒大学的让-洛朗·卡萨诺瓦 (Jean-Laurent Casanova) 和想象研究所的安娜-莉娜·尼胡斯 (Anna-Lena Neehus) 在内的研究人员最近在《细胞》杂志上发表了他们的研究结果。
研究还发现，孩子们的肺泡巨噬细胞缺失了一半，这些巨噬细胞位于肺部的气囊中。
Casanova 说：“令人惊讶的是，CCR2 对于肺泡巨噬细胞的正常功能至关重要。”“当谈到肺部防御和清理时，没有它的人就会面临双重损失。”
