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新发现的导致帕金森病的基因变异阐明了这种疾病发生的原因以及如何阻止它

帕金森病是一种不断进展的神经退行性运动障碍。它会逐渐损害一个人的功能,直到他们最终变得无法活动并经常患上痴呆症。仅在美国,就有超过一百万人患有帕金森氏症,并且新病例和总数正在稳步增加。

目前尚无减缓或阻止帕金森病的治疗方法。现有药物不能减缓疾病进展,只能治疗某些症状。然而,在疾病早期发挥作用的药物(例如左旋多巴)通常会随着时间的推移变得无效,需要增加剂量,这可能会导致致残的副作用。如果不了解帕金森氏症的根本分子原因,研究人员就不可能开发出一种药物来阻止患者的疾病不断恶化。

许多因素可能导致帕金森病的发生,包括环境因素和遗传因素。直到最近,该疾病的潜在遗传原因尚不清楚。大多数帕金森病病例不是遗传性的,而是散发性的,早期研究表明遗传基础是不可能的。

然而,生物学中的一切都有遗传基础。作为一名遗传学家和分子神经科学家,我致力于预测和预防帕金森病。在我们新发表的研究中,我和我的团队发现了一种与帕金森氏症相关的新遗传变异,它揭示了多种形式的家族性帕金森症的进化起源,为更好地理解和治疗这种疾病打开了大门。

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