新传媒网患有罕见遗传病的人在儿童早期会失去大部分视力，在接受基因治疗以解决导致这种疾病的基因突变后，他们的视力提高了 100 倍。宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员共同领导了一项发表在《柳叶刀》上的临床试验，他们表示，一些患者在接受最高剂量的治疗后，视力甚至提高了 10,000倍。
“这 10,000 倍的改善相当于患者能够在户外的月夜里看清周围的环境，而不需要接受治疗前在室内明亮的灯光下看清周围环境，”这项研究的主要作者、眼科学研究教授兼遗传性视网膜变性中心联合主任 Artur Cideciyan 博士说。
“一名患者首次报告说，他能够在午夜户外仅借助篝火的光亮行走。”
共有 15 人参与了 I/II 期试验，其中包括三名儿科患者。每位患者均患有莱伯先天性黑蒙症，这是由 GUCY2D 基因突变导致的，该基因对于产生对视力至关重要的蛋白质至关重要。这种特殊疾病影响着全球不到 10 万人，简称为 LCA1，早在婴儿期就会导致大量视力丧失。
所有受试者的视力均出现严重丧失，其最佳视力测量值等于或低于 20/80——这意味着，如果视力正常的人可以清楚地看到 80 英尺外的物体，那么这些患者必须移动到至少 20 英尺才能看到它。
眼镜对这些患者的益处有限，因为它们只能矫正眼睛的光学聚焦能力异常，而无法解决视力丧失的医学原因，例如 LCA1 等遗传性视网膜疾病。
